A Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva e sua relação com miopatias mitocondriais

A Oftalmoplegia Externa Crônica Progressiva (OECP) é uma desordem que possui sua manifestação frequentemente associada às miopatias mitocondriais. A OECP é caracterizada por uma paralisia lentamente progressiva dos músculos extra-oculares, podendo ser acompanhado ou não de outros sinais clínicos, dentre eles, a fraqueza esquelética.

A Oftalmoplegia pode ser classificada e três entidades: a distrofia muscular óculo-faríngea, a miopatia ocular pura e a síndrome de Kearns-Sayre. Sendo as duas primeiras doenças autossômicas dominantes, e a terceira ligada à transmissão do DNA mitocondrial, herança exclusivamente materna. A síndrome de Kearns-Sayre será mais amplamente discutida em um post separado no blog.

A causa principal da manifestação dessa desordem está relacionada às mutações do DNA nuclear ou do DNA mitocondrial, envolvendo genes importantes para o funcionamento normal de mitocôndrias. Os sintomas mais comuns são:

·         Fraqueza nos músculos oculares externos;

·         Ptose uni ou bilateral (queda da pálpebra superior);

·         Diplopia (visão dupla); e

·         Fraqueza nos músculos da face e do pescoço, podendo estar associada à fraqueza nos braços e nas pernas.

Porém, existem casos em que a OECP é acompanhada de retinite pigmentosa, déficits cardíacos e auditivos, baixa estatura, comprometimento cerebelar e vestibular e etc. Sendo necessária uma investigação mais profunda para entender as possíveis causas e o melhor tipo de tratamento recomendado.

Não existe cura para essa patologia, sendo assim, o tratamento baseia-se em debelar os sintomas. A ptose pode ser corrigida por cirurgia e/ou uso de óculos especiais, que têm como função provocar o levantamento das pálpebras superiores, e os pacientes que possuem diplopia podem recorrer à cirurgia de correção do estrabismo. Em geral, quando não acompanhada de sintomas mais graves, os indivíduos com OECP possuem uma expectativa de vida normal. Embora os sintomas tendam a agravar-se ou a progredir com o tempo, a severidade dos mesmos varia muito de pessoa para pessoa.

Fontes:
GREBOS, Sara Patrícia et al. Mitochondrial myopathy: two case reports. Arq Bras Oftalmol. 2005;68(5):675-8
FILHO, Luiz Alberto Zago e SHIOKAWA, Naoye. Kearns-Sayre syndrome: two case reports. Arq Bras Oftalmol. 2009;72(1):95-8