Doença de Alexander

A doença de Alexander é um distúrbio raro provocado por uma mutação no gene que codifica o NADH: ubiquinona oxirredutase flavoproeteína-1. A transmissão da doença é autossômica dominante. A maioria dos neonatos afetados representa novas mutações.  A doença pertence ao grupo das leucodistrofias, ou seja, é uma doença que afeta a substância branca cerebral que é composta, entre outras estruturas, por células designadas de astrócitos. É nestas últimas que decorre o processo patológico que leva à doença.

No passado, o diagnóstico dependia de autópsia. As características clínicas foram expandidas com a precisão do diagnóstico ante mortem.  São identificadas formas infantis, juvenis e adultas. A forma infantil é a mais comum. (Piña Garza, J.Eric. 2000, p.130).  

O início se dá a qualquer momento desde o nascimento até o início da infância. Em média, nas formas infantis, a idade de início da doença é aos seis meses e a sobrevivência, após o diagnóstico, é em média de 2 anos e 4 meses. Os lactentes afetados exibem interrupção e regressão do desenvolvimento psicomotor, aumento do crânio secundário à megalencefalia, espasticidade e convulsões. A megalencefalia pode ser a característica inicial.

Diagnóstico: Anomalias extensivas da substância branca cerebral com preponderância frontal, uma borda periventricular com redução da intensidade do sinal nas imagens ponderadas em T2 e intensidade de sinal elevada nas imagens ponderadas em T1 (que traduzem a hiperplasia e hipertrofia dos astrócitos e a deposição de elevado número de fibras de Rosenthal), anomalias dos gânglios basais e do tálamo, anomalias do tronco encefálico, particularmente as que envolvem o bulbo e o mesencéfalo e a intensificação do contraste em um ou mais dos seguintes: revestimento ventricular, margem periventricular, substância branca frontal, quiasma óptico, fórnice, gânglios da base, tálamo, núcleo denteado, tronco encefálico. Não existe tratamento para esta doença. 
Faz se necessário o acompanhamento do enfermo ao neurologista e o tratamento é de suporte.

Cérebro de um menino de 4 anos de idade com doença Alexander mostrando macroencefalia e leucomalácia periventricular (note descoloração acastanhada ao redor dos ventrículos cerebrais)

Fontes: 

Piña Garza, J.Eric. Fenichel Neurologia pediátrica. Sinais e sintomas. 3ª ed. Rio de Janeiro: Revinter; 2000.

Levy Gomes, Teresa Moreno, Sofia Quintas. Doença de Alexander. A Propósito de um caso. Acta Pediatr. Port., 2004; Nº 3; Vol. 35: 291-294. Disponível em <http://actapediatrica.spp.pt/issue/view/338>. Acesso em 29/11/2015.

http://lr.rarissimas.pt/pt/doencas_raras/118/alexander-doenca