Síndrome de Pearson

A síndrome de Pearson é uma citopatia mitocondrial, rara, causada por uma anomalia na fosforilação oxidativa, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Foi descrita pela primeira vez em 1979, como anemia macrocítica refratária, vacuolização dos precursores da medula óssea e disfunção do pâncreas exócrino, sendo posteriormente publicados vários casos com envolvimento do fígado e dos rins, sendo considerada uma doença multissistémica.

As manifestações clínicas podem surgir durante o primeiro ano de vida e na maioria dos casos a morte ocorre antes dos 3 anos de idade.

A anemia macrocítica com vacuolização das células precursoras do sistema hematopoiético da medula óssea constitui um importante achado para o diagnóstico, porém estas alterações podem não estar presentes. Alguns doentes podem ter uma anemia macrocítica grave que os torna dependentes de transfusões frequentes. Podem apresentar neutropénia e trambocitopénia de gravidade variável. Insuficiência pancreática exócrina, dismotilidade, vômitos, gastroparésia e a pseudo-obstrução são manifestações gastrointestinais características da doença. Manifestações endócrinas de diabetes insulino-dependente são descritas também. Alguns doentes têm manifestações hepáticas, com esteatose microvesicular, hemossiderose, cirrose e insuficiência hepática.

Pela diversidade das manifestações clínicas e envolvimento de vários órgãos o diagnóstico da doença é difícil. A sua confirmação é feita pelo estudo molecular do DNA mitocondrial na biópsia muscular ou em qualquer outro órgão envolvido. A gravidade clínica dos sintomas não tem relação com a proporção nem com a taxa das deleções do DNA mitocondrial. O tratamento é de suporte e não altera a evolução da doença. 

Fonte:

Almeida, E; Loureiro, H; Almeida, HI; Machado, MC; Cabral, A; Vilarinho, L. Síndrome de Person. Caso Clínico. Acta Pediátrica Portuguesa 2007; 38(2): 79-81. Disponível em < http://repositorio.hff.min-saude.pt/handle/10400.10/80>.  Acesso em 29/11/2015.