Mutações e delações no DNA Mitocondrial e sua relação com deficiências e perdas auditivas

Estima-se que 16% dos casos de surdez no Brasil tenham causas genéticas, desses 16% apenas 1% é de herança mitocondrial. As perdas auditivas chamadas de deficiências auditivas sensorioneurais não sindrômicas são muito complicadas para médicos em geral acompanharem, já que não há características físicas e/ou sintomas específicos que apontem necessariamente para transmissão genética.

Mutações e delações no DNA mitocondrial tem sido identificadas em casos de perdas auditivas, a mutação mais comum relacionada com a perda auditivas sensorioneurais é a A1555G no gene 12S rRNA. Alguns autores relacionam essa mutação com a hipersensibilidade a aminoglicosídeos (categoria de antibióticos muito usado no combate a cetros tipos de bactérias, gram negativas e alguns bacilos). Outros estudos levantam a hipóteses de que fatores ambientais podem ser importantes para a expressividade clinica dessa mutação.

No Brasil foram feitos estudos e exames médicos, desde exames otorrinolaringológicos até estudos genéticos com nove indivíduos de uma família que apresentavam deficiência auditiva não-sindrômica com padrão de herança mitocondrial. O resultado foi que todos os indivíduos com o DNA estudado haviam a mutação A1555G no gene do seu DNA mitocondrial. Mas foram feitos exames com outros indivíduos além desses nove, eles comparecem apenas para os exames genéticos e alguns outros exames.

Nesse estudo foram constadas quanto a caracterização audiológica, apresentaram perda auditiva bilateral que variava quanto ao grau, havendo de moderada a profunda, e a alteração auditiva pós-lingual, após o período de desenvolvimento da linguagem. Mas essa caracterização audiológia pode variar tanto quanto a simetria da perda, idade de início da perda, e apenas um indivíduo relacionou a perda a exposição a ruídos devido ao trabalho, o que pode ter afetado na expressividade da mutação. 

A possível relação da mutação do DNA mitocondrial com fatores externos, como exposição constante a ruídos e o uso de  antibióticos como os aminoglicosídeos são fatores importantes a serem informados para pessoas que forem diagnosticadas com deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial.

Fontes:

PUPO, Altair Cadrobbi et al . Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial. Rev. Bras. Otorrinolaringol.,  São Paulo ,  v. 74, n. 5, p. 786-789, Oct.  2008 

https://en.wikipedia.org/wiki/Aminoglycoside