Síndrome psicótica evoluindo com demência como manifestação clínica de deleção do DNA mitocondrial

O caso estudado no artigo não é comum, as síndromes associadas a deleção de DNA mais comum são a síndrome de Kearns Sayre, PEO, Pearson, MINGIE, e em nehuma delas foram observadas os fenótipos encontrados nesse caso. Na descrição clínica, o quadro começa com sintomas psicóticos que evoluiram com o tempo para um quadro grave de demência. Não é comum, mas quadros psicóticos podem estar associados a manifestação inicial de doenças mitocondriais.

Alterações como alópecia (perdas de cabelo em áreas arredondadas, "rash" cutâneo (manchas na pele), acrocianose (coloração azulada das extremidades devida à estagnação do sangue arterial), e hipertricose (crescimento excessivo de pêlos) são descritas em associação a mitocondriopatias, havendo hipertricose no caso relatado. Além de catarata bilatera. Também foram notadas

Também foram notadas lesões encefálicas que podem desaparecer por completo. Estando relacionadas a falta de suprimento sanguíneo nas celulas causada pela alteração da mitocôndria e diminuição do diâmetro do lumen capilar.

No estudo histopatológico muscular do paciente foram encontradas fibras rajadas de vermelho (RRF). Pode também não haver RRF no inicio e conforme a doença for progredindo podem estar presentes.

Para a verificação da deleção do DNA mitocondrial foi analisado o DNA extraído da fibra muscular, que apresentou alterações, sendo confirmada a deleção. E juntamente com outros exames e os sintomas, como encefalopatia e o aparecimento de RRF nas fibras musculares, além de acidose lática, o paciente foi diagnósticado como portador de doença mitocondrial.

Assim a encefalomiopatia mitocondrial deve ser conisderada no diagnóstico diferencial dos casos de demência precedido por distúrbios psiquiátricos, principalmentes se ocorrer antes dos 50 anos.

O tratamento pode ser significativo, dependendo da causa. Por exemplo, nos casos de deficiência primária de carnitina, coenzima Q, defeitos enzimáticos que correspondam ao tratamento com vitaminas ou co-fatores, pode ter uma melhora no quadro clínico. Neste paciente optou-se pelo uso da carnitina, coenzima Q, tiamina, cianocobalamina, biotina e vitamias E e C.  E após três meses, observou-se uma melhora na capacidade de expressar desejos simples, já que o mesmo se encontrava em um quadro grave de demência (Vasconcellos, LFR. Leite, ANC. Cavalcanti, JLS. Moreira, DM. Feijó, D. Souza, CFM. Síndrome psicótica evoluindo com demência como manifestação clínica de deleção do DNA mitocondrial. Arq Neuropsiquiatr 2007;65(1):114-117).

Fontes: http://www.scielo.br/pdf/anp/v65n1/a23v65n1.pdf