Classificação genética das doenças mitocondriais, parte II:

Avanços recentes na compreensão da base genética molecular das doenças mitocondriais têm ajudado na classificação dessa desordem. A classificação das doenças mitocondriais é difícil. Embora uma classificação puramente clínica pode ser útil, muitos indivíduos não se enquadram em uma categoria específica da doença.  Por exemplo, entre um grupo de indivíduos clinicamente indistinguíveis com oftalmoplegia externa, alguns podem ter uma grande mutação de DNAmt, outros um único nucleotídeo variante do DNAmt, e outros ainda uma variante patogênica heterozigótica em um gene nuclear causando anomalias secundárias no DNA mitocondrial.

Quadro de classificação genética de doenças mitocondriais

Mutação do DNA nuclear

Mutação do DNA mitocondrial

Fonte: 

Chinnery, P. F. Mitochondrial Disorders Overview. GeneReviews. June 8, 2000.           Disponível em <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224>. Acesso em 09/11/2015.