Síndrome de Kerns-Sayre

A Síndrome de Kearns-Sayre (KSS, abreviação de Kearns–Sayre syndrome) é uma miopatia mitocondrial caracterizada pela tríade clínica: oftalmoplegia externa progressiva, degeneração pigmentar de retina e defeitos cardíacos de condução. A doença é de herança materna e, geralmente, se manifesta no indivíduo antes dos 20 anos completos.

A KSS, caracterizada pela manifestação da oftalmoplegia externa progressiva, da degeneração pigmentar da retina e de defeitos cardíacos de condução concomitantemente, somente foi descrita como uma doença mitocondrial em 1988, quando foi feita a primeira relação dessa doença com deleções em grande escala no DNA mitocondrial. Contudo, os primeiros relatos da manifestação clínica dessas três patologias simultaneamente foi feita em 1958, por Thomas P. Kearns (1922-2011), MD. e George Pomeroy Sayre (1911-1992), MD.

O desenvolvimento da doença em geral ocorre na seguinte ordem: ptose palpebral superior, seguida de oftalmoplegia, retinite pigmentosa e bloqueios na condução cardíaca.

Ptose palpebral superior (A) é uma dificuldade de abrir as pálpebras, pode ocorrer uni ou bilateralmente, em geral é progressiva, e provoca uma diminuição no campo de visão do paciente. A retinite pigmentosa (B) é uma pigmentação avermelhada que ocorre na retina, provocando cegueira noturna e, em alguns casos, perda da acuidade visual leve. Na maioria das vezes, após a manifestação dos sintomas acima, ocorre o aparecimento de complicações cardíacas, esses defeitos de condução são graves e por muitas vezes requerem o uso de marca-passos cardíacos. Entre outros sintomas relacionados à síndrome podemos incluir: fraqueza muscular, perda da audição, baixa estatura, ataxia cerebelar, entre outros.

O diagnóstico da doença ainda é um pouco complicado, pela semelhança de sintomas com outras síndromes, mas usualmente é feito a partir da biópsia de células musculares. Atualmente não há nenhum tratamento curativo para KSS, já que se trata de uma doença extremamente rara, com prevalência desconhecida na literatura internacional, e escassos casos publicados no Brasil.

Fontes:

wikipedia.org/wiki/Kearns–Sayre_syndrome
NASSEH, Ibrahim E. et al. Doenças Mitocondriais. Rev. Neurociências 9(2): 60-69, 2001

GREBOS, Sara Patrícia et al. Mitochondrial myopathy: two case reports. Arq Bras Oftalmol. 2005;68(5):675-8
FILHO, Luiz Alberto Zago e SHIOKAWA, Naoye. Kearns-Sayre syndrome: two case reports. Arq Bras Oftalmol. 2009;72(1):95-8