O que são as doenças mitocondriais?

São doenças causadas por defeito na produção de energia, assim a mitocôndria passa a ter seu funcionamento anormal, podendo apresentar irregularidades em alguma proteína da cadeia respiratória ou irregularidade no modo como se reúnem nessa cadeia. Essas anormalidades podem ser causadas por mutações, adquiridas ou herdadas que codificam os componentes mitocondriais podendo ser também decorrente de efeitos de drogas, infecções ou outras causas ambientais.

As doenças mitocondriais surgem como um resultado de uma disfunção na cadeia respiratória, causada por mutações do DNA nuclear ou mitocondrial podendo afetar um único órgão ou vários sistemas. Os defeitos do DNA nuclear se apresentam na infância e os defeitos do DNA mitocondrial se apresentam tardiamente na infância ou na vida adulta, porém as doenças mitocondriais podem se apresentar em qualquer idade.

A cadeia respiratória é a via final essencial para o metabolismo celular, sendo que os tecidos e órgãos dependente desse metabolismo estarão consequentemente envolvidos nos distúrbios mitocondriais, entretanto os sintomas predominantes são os neuromusculares. Dependendo do tecido afetado podemos observar sintomas como alterações no controle motor, problemas visuais e auditivos, assim como doenças cardíacas, hepáticas e respiratórias, além de vários outros distúrbios que serão relatados aqui no blog.

 O genoma mitocondrial com as mutações mais frequentes e doenças associadas 

Como diagnosticar?

Alguns indivíduos apresentam um quadro clínico característico de uma doença mitocondrial específica e o diagnóstico pode ser confirmado através de um teste de genética molecular por meio da extração de DNA do sangue. Quando o teste genético molecular é ineficaz no diagnóstico é necessário que haja mais investigações e uma série de testes clínicos, incluindo a biopsia muscular, deverão ser realizados para confirmar o distúrbio.

É importante que seja feita uma investigação baseada na bioquímica mitocondrial e genética pois várias doenças podem ser confundidas com as doenças mitocondriais, além de que com o diagnóstico em mãos é possível o aconselhamento genético para que o portador da doença e seus familiares possam conhecer, entender e obter informações referentes a prevenção.

Fontes:

Chinnery, P. F. Mitochondrial Disorders Overview. GeneReviews. June 8, 2000.  Disponível em <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224>. Acesso em 04/11/2015.

Fenichel GM. Neurologia pediátrica. Sinais e sintomas. 3ª ed. Rio de Janeiro: Revinter; 2000.