Classificação genética das doenças mitocondriais, parte I

Podemos classificar geneticamente as doenças mitocondriais quando forem:
1) De aparecimento esporádico (por rearranjos do DNA mitocondrial-duplicação ou deleção). As mutações esporádicas acometem apenas o DNA mitocondrial e não são vistas no DNA nuclear. Temos a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a oftalmoplegia externa crônica progressiva (OECP) e a síndrome de Pearson, exemplos típicos que serão descritos detalhadamente depois aqui no blog.

2) Temos o grupo de doenças mitocondriais de herança materna. Nesse grupo as síndromes clássicas da doença são caracterizadas por uma mutação de ponte localizada em diversos sítios do DNA mitocondrial. Temos as seguintes síndromes:

• Epilepsia mioclônica e miopatia com RRF (myoclocic epilepsy and ragged-red fiber, MERRF);
• Encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais (mitochondrial encephalomyopathy, latic acidosis and stroke-like episodes, MELAS);
•  Doença de Leigh e neuropatia de Leber, ataxia, retinite pgmentosa-NARP;
•  Neuropatia óptica hereditária de Lebr (Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON).

3) Temos também as doenças mitocondriais de herança mendeliana (DNA nuclear), as principais características são: defeitos em genes codificadores de proteínas estruturais da mitocôndria, defeitos diretos em genes codificadores de enzimas da cadeia respiratória, defeitos em genes codificadores necessários para a montagem ou a importação de proteínas mitocondriais e defeitos na sinalização intergônica.

Fonte: 

Nasseh, Ibrahim E. Doenças Mitocondriais. Revista de Neurociências 9(2):60-69, 2001. Disponível em <http://www.revistaneurociencias.com.br/edicoes/2001>. Acesso em 08/11/2015 .